胃肠道间质瘤的ckit基因突变检测

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作者：杨锋丁宝国杨堂斗贺慧颖钟镐镐李燕郑杰吴秉铨

【摘要】目的探讨CD117阳性的胃肠道间质肿瘤（GIST）ckit基因突变分布及类型。方法采用免疫组化技术，对10例GIST标本行CD117、CD34、SMA和S100检测，以确诊为GIST；采用PCR技术对CD117阳性的GIST进行ckit基因突变检测；采用直接测序方法对突变ckit基因11、9、13和17号的外显子突变进行序列分析。结果 4例成功提取了肿瘤DNA，其中3例检出了ckit基因突变，均分布于第11号外显子，均为557～558（WK）的缺失性突变；其中2例为纯合子性突变，1例为杂合子性突变。结论 CD117阳性的GIST通常有ckit基因突变，其11号外显子是经典分布热点，变异纯合子和杂合子突变为常见类型。
【关键词】胃肠道间质肿瘤；DNA突变分析；ckit基因
　　［ABSTRACT］ObjectiveTo explore the locus and types of ckit (CD117) mutations in gastrointestinal stromal tumors (GIST).MethodsSpecimens of 10 GIST cases were detected immunohistologically for CD117, CD34, SMA and S100 to confirm the diagnosis of GIST. For CD117positive GIST, the mutation of ckit was detected by PCR, and its exons 11, 9, 13 and 17 analyzed by direct sequencing technique.ResultsDNA was successfully isolated in four cases, in which, mutation of ckit was found in three cases, all the genes detected were at ckit exon 11 with codon 557-558(WK), homozygous mutation being noted in two cases and heterozygous in one.ConclusionThere is usually ckit gene mutations in CD117positive GIST, the exon 11 being classic “hot spot” of the mutations. The homozygous and heterozygous are their common types.
    ［KEY WORDS］Gastrointestinal stromal tumor; DNA mutationa analysis; ckit gene
    胃肠道间质瘤（GIST）是近年来被认识并命名的新实体瘤，CD117（KIT蛋白）是其特异性敏感标志物[1]。GIST具有ckit基因的11号外显子突变，从而导致酪氨酸激酶持续激活[2]。GIST对酪氨酸激酶抑制剂Gleevec治疗敏感[3]。基因诊断和分型为临床深入认识该病提供了重要前提[4]。本文探讨了GIST ckit基因突变分布及类型，现报告如下。
　　1 材料和方法
　　1.1 标本及其来源
    收集胶南市人民医院外科收治的10例临床病理诊断为GIST的肿瘤石蜡包埋组织标本，其中男6例，女4例，年龄31～72岁。根据临床病理组织学形态特征将GIST分为：梭形细胞型4例，上皮样细胞型3例和两者混合型3例。肿瘤直径<2 cm、核分裂象<5/50 HPF（极低度侵袭危险性）3例，肿瘤直径2～5 cm、核分裂象<5/50HPE(低度侵袭危险性）2例，肿瘤直径5～10 cm、核分裂象<5/50HPF或肿瘤直径<5 cm、核分裂象(6～10)/50 HPF（中度侵袭危险性）2例，肿瘤直径>5 cm、核分裂象>5/50 HPF或肿瘤直径>10 cm或核分裂象>10/50 HPF（高度侵袭危险性）3例。
　　1.2 免疫组化方法
    将40 g/L甲醛溶液固定、石蜡包埋的组织制成4 μm连续切片，以CD117(A4502，1∶200)、CD34(M7165，1∶50)、SMA(M851，1∶100)、S100(Z231，1∶200) 进行免疫组化标记。CD117免疫标记采用Envision两步法；余者均采用SP三步法[5]。
    CD117阳性细胞胞膜呈棕黄色；S100阳性细胞胞核和胞质呈棕黄色；CD34、SMA阳性细胞胞质呈棕黄色。
　　1.3 ckit基因突变检测分析

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