家族性及早发性乳癌病人BRCA1基因外显子2和20突变研究(3)

    
　　目前对BRCA1检测方法除了DNA直接测序技术，还有单链构象多态性（SSCP） 分析法以及蛋白截断实验（PTT），工作量都较大，也不能检测到所有的突变，因此给临床应用带来不便。但对高危人群进行BRCA1突变检测，以早期发现突变携带者，及时采取一些预防措施有一定意义。BRCA1的进一步研究对阐明乳癌发病机制和临床上乳癌的防治都有重要意义。
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