刘祖洞遗传学第三版答案 第10章 染色体畸变

第十章 遗传物质的改变（1）-染色体畸变

1 什么叫染色体畸变？

解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。（1）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。（2）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。 2 解释下列名词：

（1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。 解答：

缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。 重复：重复是指染色体多了自己的某一区段

倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。

易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？

解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。

平衡致死品系在遗传学研究中的用处：

（1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变（2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（3）检测性别 4 解释下列名词：

（1）单倍体，二倍体，多倍体。 （2）单体，缺体，三体。 （3）同源多倍体，异源多倍体。 解答：

（1） 单倍体(haploid)：是指具有配子体染色体数目的个体。

二倍体(diploid)：细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。

多倍体(polyploid)：细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。 （2） 单体(monosomic)：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n－1）。

缺体(nullosomic)：是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n

－2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。 三体(trisomic)：是指体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型，即某一对染色体有三条染色体（2n＋1）。

（3）同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体

称为同源多倍体。

异源多倍体：是指体细胞中具有2个或2个以上不同类型的染色体组。 5 用图解说明无籽西瓜制种原理。 解答 ： 优良二倍体西瓜品种 人工加倍 ♀四倍体×二倍体♂

♀三倍体×二倍体♂ 联会紊乱 三倍体无籽西瓜 6 异源八倍体小黑麦是如何育成的？ 解答： 普通小麦×黑麦 (42) AABBDD RR(14) ABDR 染色体加倍 AABBDDRR(56) 异源八倍体小黑麦

7 何以单倍体的个体多不育？有否例外？举例。

解答：单倍体个体多是不育的，因为单倍体在减数分裂时,由于染色体成单价体存在,没有相互联会的同源染色体,所以最后将无规律地分离到配子中去,结果极大多数不能发育成有效配子,因而表现高度不育。有时也存在特殊的情况，例如四

倍体水稻的花药立体培养得到的单倍体就可育。

8 Tjio 等（1956）的工作和Lejeune 等（1959）的工作是人类细胞遗传学上的两块里程碑。请说明为什么这样说？

解答：1956年Tjio等确立了人类正常染色体数为46，1959年Lejeune等在患有先天愚型疾病患者的组织培养材料中发现多一个小小的近端着丝粒染色体—第21号染色体，患者的体细胞染色体数是2n＋1＝47个，是21三体。因此正是由于Tjio等（1956）和Lejeune等（1959）的工作找到了先天愚型疾病的病因，从而称其工作是人类细胞遗传学上的两块里程碑。

9 有一玉米植株，它的一条第9染色体有缺失，另一条第9染色体正常，这植株对第9染色体上决定糊粉层颜色的基因是杂和的，缺失的染色体带有产生色素的显性基因C，而正常的染色体带有无色隐性等位基因c，已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本，以cc植株作为母本，在杂交后代中，10%的有色籽粒出现。如何解释这种结果？

解答：父本植株的20%花粉母细胞在缺失与正常的第9染色体上发生非姊妹染色单体的交换，使不缺失的染色体上带有显性基因C，因而出现10%有色籽粒。 10 画出果蝇腺核中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是1﹒234567，另一条染色体的顺序是1﹒265437。（注：在1和2之间的点“﹒”表示着丝粒）。 解答：

11 在玉米中蜡质基因和淡绿色基因在正常情况下是连锁的，然而发现在某一品种中，这两个基因是独立分配的。

（1）你认为可以用那一种染色体畸变来解释这个结果?

（2）那一种染色体畸变将产生相反的效应，即干扰基因之间预期的独立分配？ 解答：（1）易位，因为只有染色体易位的遗传效应是使原本连锁的基因变成不连

锁的。

（2）易位，因为易位杂合体出现假连锁现象。

12 曼陀罗有12对染色体，有人发现12个可能的“2n＋1”型。问有多少个“2n＋1＋1”型？

注：“2n＋1＋1”型是指在12对染色体中，某一对多一个，另一对又多一个，而不是某一对多二个。

解答：根据题意n=12，有12种2n＋1型，即P＝C121 同理在2n＋1＋1型中包含2条不同的染色体，即P＝C122 13 无籽西瓜为什么没有种子？是否绝对没有种子？

解答：无籽西瓜是自然的二倍体西瓜跟经过诱变产生的四倍体杂交后形成的三倍体西瓜，由于是三倍体,所以它本身是没有繁殖能力的,因此也没有籽。但不是绝对的，因为在生产无籽西瓜的过程中如果四倍体没有去雄干净，其中就会混杂有少量的四倍体西瓜，产生种子。

14 有一个三倍体，它的染色体数是3n＝33。假定减数分裂时，或形成三价体，其中两条分向一级，一条分向另一级，或形成二价体与一价体，二价体分离正常，一价体随机地分向一级，问可产生多少可育的配子？

解答：对于每一个同源组来说，不论是形成三价体还是形成二价体与一价体，结果都是两条染色体分到一极，一条染色体分到另一极，比例各占1/2，只有11个同源组的两个染色体或一个染色体都进入同一个子细胞，这样的配子才是平衡可育的。根据概率的乘法原理，同源三倍体产生n的配子是(1/2)n，产生2n的配子是(1/2)n。因此产生可育配子的机会(1/2)n＋(1/2)n＝(1/2)n -1＝(1/2)10。 15 同源三倍体是高度不育的。已知得到平衡配子（2n和n）的机会仅为(1/2)

n -1

，

问这数值是怎么求得的？又如假定只有平衡的配子是有受精功能的，且假定受精过程是随机的，问得到不平衡合子的机会是多少？ 解答：(1/2)n -1的求得同14题

得到不平衡合子的机会是1－(1/2)n -1。

16 为什么多倍体在植物中比在动物中普遍得多？你能提出一些理由否？ 解答：多倍体在植物中比在动物中普遍得多，因为植物比较容易繁殖，倘若多倍体植物没有种子，还能通过营养体繁殖后代，因而在进化过程中有可能被保存下来。而动物就不一样，大多数动物是雌雄异体，染色体稍有不平衡便容易引起不育。因而即便有多倍体动物的个体，通常也只能借助无性生殖来繁殖后代。而无

性生殖的个体，往往抵抗力不强，在进化中难以形成稳定的种，因此动物多倍体比较少见。

17 有一种四倍体植物，它的两个植株的基因型是（a）AAAa （b）Aaaa。假定（1）A基因在着丝粒附近，（2）各个染色体形成的姊妹染色单体各移向一级。问每个植株产生的双倍体配子比例如何？

解答：A基因在着丝粒附近，则基因位点与着丝粒之间不能发生非姊妹染色单体交换，基因随染色体随机分离。所以对A－a位点来说，基因的分离就取决于染色体的分离，当同源四倍体的基因型是AAAa，AA:Aa=1:1。同理当基因型是Aaaa，AA:aa=1:1。

18 两个21三体的个体结婚，在他们的子代中，患先天愚型（Down氏综合症）的个体比例是多少？（假定2n＋2的个体是致死的。）

解答：Down氏综合症是21号染色体三体病人，因此根据下表2n+1/2n=2/1，患先天愚型（Down氏综合症）的个体比例是2/3。

n n+1 n 2n 2n+1(Down) n+1 2n+1 2n+2(死亡) (Down) 19 平衡易位杂合体（7/7P+，9/9P-）形成生殖细胞，在粗线期时，其有关染色体的配对图形是怎样的？

解答： 7 9P- 7 7P+ 9

20 有一男人，他是一个13；14平衡易位携带者，他的染色体组成为45，xy，－13，－14。t(13q；14q) （1）把有关染色体画出来，

（2）有关染色体在第一次减数分裂时配对的图像如何？

（3）可能的分离情况如何？形成的配子中，有关染色体的组成如何？ （4）正常卵被这些精子受精后，子代有关染色体组成如何？预期的子代表型效

应如何？

提示：可能的分离情况为：

（14）对（13＋13；14）（邻近分离） （14＋13；14）对（13）（邻近分离） （13＋14）对（13；14）（交互分离）

解答:（1） t(13q；14q)

（2） 13

t(13q；14q) 14

（3）分离情况为相邻式分离或交互式分离，形成的配子为 （14）对（14＋13；13）（邻近分离） （14＋13；14）对（13）（邻近分离） （13＋14）对（13；14）（交互分离）

(4)只有染色体组成为（13＋14）和（13；14）的可育。

正常卵为13＋14，所以可产生正常的合子46，xy以及平衡易位携带者45，xy，－13，－14。t(13q；14q)

四 习题补充

1一个成熟的单倍体卵细胞中有36条染色体，其中18条一定来自父方吗？ 解答：18条不一定来自父方，因为减数分裂时同源染色体的双方随机向两极移动，所以一个成熟的单倍体卵细胞中有36条染色体，其中18条不一定来自父方。 2果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123?456789，中间的点代表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下的结构：（1）123?476589（2）123?46789（3）1654?32789（4）123?4566789（5）123?456ab789，请指出以上各种染色体结构变异属于哪种情况。

解答：（1）123?476589臂内倒位

（2）123?46789为缺失 （3）1654?32789为臂间倒位 （4）123?4556789为重复 （5） 123?456ab789为易位

3 玉米中，下列几种植株的根尖一个细胞内，可以观察到多少条染色体？ （1）同源四倍体 （2）三倍体 （3）单体 （4） 三体 （5）缺体 （6）双三体

解答：玉米的二倍体体细胞中染色体数目为2n＝20因此（1）同源四倍体为4n＝40。（2）三倍体为3n＝30。（3）单体为2n－1＝19。（4）三体为2n＋1＝21。（5）缺体为2n－2＝18。（6）双三体为2n＋1＋1＝22。

4玉米皱缩胚乳由隐形基因sh控制，糯质胚乳由另一个隐性基因wx控制；这两个基因在9号染色体上连锁。一株由饱满淀粉质种子发育而成的，含有8、9号染色体易位杂合子的植物由一株由皱缩糯质种子发育而成的、具有正常染色体的植物授粉。它们的子代中有：

165株皱缩，淀粉质胚乳，正常穗 197株饱满，糯质胚乳，半不育穗 81株饱满，淀粉质胚乳，正常穗 48株皱缩，糯质胚乳，半不育穗 18株皱缩，淀粉质胚乳，半不育穗 40株饱满，糯质胚乳，正常穗 5株饱满，淀粉质胚乳，半不育穗 3株皱缩，糯质胚乳，正常穗

（1）每一个基因座与易位点之间的距离有多远？ （2）画出并标记饱满淀粉质亲体的配对图。

解答：（1）易位点用基因T表示，t表示没有易位的正常染色体。因此根据后代表型的比例可知亲代的基因顺序应该是

＋wxT/ sh + t×shwxt/shwxt才能产生发生频率最低的双交换表型: ++T 饱满，淀粉质胚乳，半不育穗

shwxt 皱缩，糯质胚乳，正常穗，因此根据三点测交方法 sh－wx 距离＝81＋48＋5＋3/557=25.0图距 wx-T 距离＝18＋40＋5＋3/557＝11.8图距 sh－T 距离＝25.0+11.8=36.8图距 （2） 9a t 11.5 + 24.4 sh 8b 9b T wx + 8a

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