云南新生儿疾病筛查实施细则(2)

本，合格血片自采血之日3日内递送至县级妇幼保健机构；不合格血片重新采集或更正，及时递送至县级妇幼保健机构。

2、接到县级妇幼保健机构可疑阳性病例通知后，立即通知新生儿监护人并督促其到指定机构复查，并记录备案；做好确诊患儿的治疗随访和评估工作。

（四）不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗保健机构，应当书面告知新生儿监护人到有条件的机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。

第十四条 建立云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查信息系统。医疗保健机构负责筛查资料的登记、统计、上报；县（市、区）级妇幼保健机构负责本行政区域内的医疗保健机构上报资料的收集、整理、分析，经县（市、区）卫生行政部门审核后，上报州（市）级妇幼保健机构；州（市）级妇幼保健机构负责本行政区域内的县（市、区）级妇幼保健机构上报资料的收集、整理、分析，经州（市）卫生行政部门审核后，上报负责本区域的省级筛查中心或分中心；省级筛查中心或分中心定期报省妇幼保健院；省妇幼保健院负责汇总、整理、分析全省新生儿遗传代谢性疾病筛查的资料并上报省卫生行政部门。

第十五条 医疗保健机构擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测，以及开展新生儿疾病筛查的机构和人员有违反本细则规定行为的，按照国家有关法律、法规、规章规定进行处理

第十六条 本实施细则自2012年4月1日起施行。

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附件1

云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

接产机构新生儿疾病筛查告不同意筛查 同意筛查，并签字 新生儿出生72小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本 告知如发生筛查疾病可能导致的不良后果，并签字 妇机幼构保健确诊治疗机构 检测机构

送县级妇幼保健机构汇总，合格样品送实验室检测 检测结果 阳性结果复检 阴性结果 追踪随访 确诊试验 确诊 排除 儿童常规系统保健 治疗，定期随访 7

附件2

云南省新生儿疾病筛查知情同意书（样张）

产妇姓名 住院号 新生儿疾病筛查是在新生儿后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，是提高人口素质的一项重要措施。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，云南省确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查四种疾病。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症可导致孩子智力低下，新生儿听力障碍若没有能被及时发现，会导致他们的言语和语言功能障碍，社会适应能力低下，行为问题和学习困难。因此要早期做好新生儿疾病筛查，及时发现有异常的孩子，并进行诊断、治疗和康复。

筛查的方法简便，筛查的灵敏度为95%左右，您可以向医生进行咨询。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，应尽快带孩子到筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。

让我们携起手来，让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭，共同创造美好的未来

知情选择：请在下列（打“√”）

1、同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查。 （ ）

2、不同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查。

夫妇一方签名： 联系电话： 年 月 日

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附件3 云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查 采血卡片 编号 采血单位 母亲姓名 住院号 新生儿性别 男 女 胎龄 周 出生体重 克 Apgar评分 分娩方式 出生日期 采血日期

产后 小时开始哺乳 母亲疾病 母服抗甲状腺药物 有 无 联系人姓名 联系人电话 联系人地址 省（市） 县（区） 乡（街） 村（幢） 号 单元 室 邮编 采血员签名 ９

附件4

新生儿疾病筛查不合格血片重采通知书（存根）

院：

贵院寄来的血片已于 年 月 日收到，共 张，其

中合格 张，不合格 张，不合格原因是： 望接到本通知书后，尽快重新采血并递送（只收采血费，不收检测费），致谢！

﹝ ﹞新生儿疾病筛查实验室 通知人： 年 月 日

新生儿疾病筛查不合格血片重采通知书（县妇幼保健机构）

院：

贵院寄来的血片已于 年 月 日收到，共 张，其中合格 张，不合格 张，不合格原因是：

望接到本通知书后，尽快重新采血并递送（只收采血费，不收检测费），致谢！

﹝ ﹞新生儿疾病筛查实验室

通知人： 年 月 日

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