医学分子生物学复习思考题及答案(2)

答：（1）效率：增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因表达中最重要的调控序列，它决定着基因的表达水平。

（2）位置：增强子既可在启动子的上游（多数），也可在启动子的下游，有的增强子还可位于内含子中,因此，增强子的作用不受序列方向的影响。

（3）距离：增强子与所调控基因之间的距离可近可远，近的几十个碱基，远的可达数千个碱基。因此，它能进行远距离调控。

（4）无基因特异性：一种增强子能对任何真核基因发挥作用，甚至病毒增强子在真核基因中同样能发挥作用。如病毒SV40的增强子插入到真核β-珠蛋白基因附近时，能使其转录效率增强200倍。

7、什么是沉默子？

答：沉默子是能抑制基因转录的特定DNA序列，当其与相应的反式作用因子结合时，对基因转录起阻遏作用，使基因沉默。沉默子是负调控。

8、真核基因组的结构特点有哪些？

答：（1）、真核基因组中编码序列所占比例远小于非编码序列：人基因组中编码序列仅占全基因组的1%，一个基因的全部序列中，编码序列只占5%。

（2）、高等真核基因组含有大量重复序列：可占到全基因组的80%以上，人基因组中重复序列可达50%以上。

（3）、真核基因组中存在着多基因家族及假基因：人染色体基因组编码约2万～

2.5万个基因，其中存在着1.5万个基因家族。基因家族中有假基因（一个基因家族中，不具备正常功能的家族成员称假基因。后述）。

（4）、人基因组中大约60%能进行可变剪接，其中的80%的可变剪接会使蛋白质的氨基酸序列发生改变，产生功能相关的不同蛋白质。

（5）、真核基因组DNA与蛋白质结合形成染色体储存于细胞核内。

9、什么是高度重复序列？按结构特点不同主要分为哪两种?试述之？

答：重复频率可达106 以上，人基因组中约占20%，高度重复序列按结构特点不同主要分为二种：反向重复序列及卫星DNA

1、反向重复序列（Inverted repeat sequence）

反向序列：两段具有相同碱基顺序，彼此间存在碱基互补，在同一条DNA链上反向排列。也称回文结构。这两段反向互补序列组成一个重复单位，其长度约300bp。这种重复单位多数是散在分布于基因组中，其总长度约占人基因组的 5% 。

2、卫星DNA（satellite DNA）

重复单位长度一般为2～10bp，呈串联状排列,也称短串联重复序列（STR）在人基因组中约占 5%～6% 。

高度重复序列的功用：

①参与复制水平的调节

②参与基因表达调控

③参与染色体配对的调控

10、什么是中度重复序列？根据重复片段长度不同又分为哪两种类？试述之。什么是Alu家族？什么是Kpnl家族？

答：重复频率在数十次至数万次，重复片段大多数呈散在分布，与单拷贝基因间隔排列，少数呈串联状排列在某一区域。约占总基因组的1%～30%。

根据重复片段长短又可分为两种类型。

1， 短分散重复片段（序列）：重复频率可达数万次，重复片段平均长度约

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